«У 41% пациентов выявлено носительство мутаций»: первые результаты неонатального генетического скрининга Гемаскрин
С ноября 2016 года в Гемабанке проводится уникальный неонатальный скрининг новорожденных детей на 19 наиболее распространенных наследственных заболеваний. По итогам исследования в течении 9 месяцев, у 41% пациентов в возрасте до 6 месяцев выявлено носительство мутаций, ответственных за развитие различных генетических заболеваний.
«Гемаскрин» рекомендован ведущими генетиками России для обследования новорожденных детей в первые месяцы жизни, поскольку, по статистике, каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием. Исследование выполняется по пуповинной крови и на 100% безопасно для здоровья ребенка, т.к. не требует дополнительного забора крови из вены в первые недели жизни.
Всего тест исследует 44 наиболее частые мутации, носительство которых может привести к развитию 19 распространенных в российской популяции генетических болезней, которые поддаются эффективной коррекции при своевременном выявлении .
С помощью теста «Гемаскрин» среди новорожденных было выявлено носительство мутаций, ответственных за развитие следующих заболеваний:
- Гемохроматоз
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Фенилкетонурия
- Нейросенсорная тугоухость
- Болезнь Гоше
- Недостаточность биотинидазы и другие
Выявление носительства мутаций может быть признаком заболевания или же человек может иметь бессимптомное носительство. Учитывая, что в тест включены не все мутации, а только наиболее частые, всем пациентам, у которых было выявлено гетерозиготное носительство было назначено дообследование для исключения заболевания и подтверждения статуса бессимптомного носительства. Также при выявлении гетерозиготного носительства дообследование было рекомендовано и родителям с целью оценки риска рождения в их семье ребенка с наследственным заболеванием.
Результаты неонатального скрининга — необходимая информация для родителей для правильного развития ребенка. В случае выявления заболевания, ребенку необходимо обеспечить лечение в максимально сжатые сроки, во всех остальных случаях назначается профилактика заболевания и контроль врача-генетика на протяжении жизни.
У 30% обследуемых были выявлены мутации в гене HFE, причем у 8 из них в гомозиготной форме, что подтверждает наличие у них заболевания, которое называется гемохроматоз. Полученные результаты лишь подтверждают данные статистики о том, что само заболевание встречается очень часто, у каждого 300-го человека, а носительство может быть выявлено почти у каждого 5-го человека. Само заболевание проявляется только после 40-50 лет и связано с длительным процессом накопления железа в организме. Получив результаты неонатального скрининга о наличии заболевания, семья, а в последующем и сам пациент, может ограничивать поступление железа в организм с продуктами и лекарствами и, таким образом, не допускать развития заболевания.
Результаты неонатального скрининга — необходимая информация для родителей для правильного развития ребенка. В случае выявления заболевания, ребенку необходимо обеспечить лечение в максимально сжатые сроки, во всех остальных случаях назначается профилактика заболевания и контроль врача-генетика на протяжении жизни.
В настоящее время на государственном уровне новорожденных в родильном доме обследуют лишь на пять генетических заболеваний, в то время, как список болезней, которые успешно поддаются лечению при ранней диагностике, намного выше.
В ближайшие годы в России планируется ввести более расширенные генетические обследования детей, поскольку ежегодная статистика рождаемости детей с наследственными заболеваниями лишь ухудшается. Частота возникновения наследственных заболеваний в России колеблется от 750 тысяч человек до 8,5 млн, а это около 5% населения. Кроме того, до 30% младенческой смертности обусловлено именно генетическими причинами.
Понимая всю тревожность ситуации, в Гемабанке в сентябре проводится социальная акция – каждый клиент получит в подарок неонатальный тест «Гемаскрин» для защиты здоровья своего малыша с рождения.
Узнайте истории наших клиентов, которые сохранили ДНК при рождении своего ребенка.
