Неонатальный скрининг «Гемаскрин» выявляет генетические особенности детей сразу после рождения и позволяет врачу назначить профилактику или лечение для правильного развития и роста детей.

Все клиенты Гемабанка, по желанию, могут получить специально разработанный комплекс для определения 19 наиболее распространенных генетических заболеваний – неонатальный скрининг «Гемаскрин».

Что такое Гемаскрин?

Гемаскрин это своеобразная Генетическая карта здоровья ребенка. Она включает в себя неонатальный скрининг на самые распространенных наследственные заболевания и их носительство, которые поддаются лечению и профилактике. Гемаскрин рекомендован врачами генетиками именно на ранних сроках развития ребенка.

Результаты анализов позволят вовремя обнаружить наличие заболевания, а также носительство, и своевременно обратиться за помощью к врачу.

Порой для достижения результата достаточно подкорректировать диету или образ жизни и назначить «простые» препараты. Ранняя генетическая диагностика очень важна, поскольку зачастую у ребенка отсутствуют внешние симптомы, и врачу сложно определить потребность в помощи.
Порой для достижения результата достаточно подкорректировать диету или образ жизни и назначить «простые» препараты. Ранняя генетическая диагностика очень важна, поскольку зачастую у ребенка отсутствуют внешние симптомы, и врачу сложно определить потребность в помощи.

В то же время, каждый месяц развития в этом возрасте очень важен, и родители — единственные люди, которые могут помочь не упустить этот важный момент.

Что можно узнать о здоровье ребенка с помощью услуги Гемаскрин?

По статистике, каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием. Гемаскрин позволяет выявить носительство и наследственные заболевания 19-ти наиболее распространенных болезней:

Болезнь Вильсона-Коновалова, Болезнь Гоше, Гемохроматоз I типа, Гиперкалиемический периодический паралич, Гипокалиемический периодический паралич, Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе), Дефицит биотинидазы, Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка), Тирозинемия 1 типа, Галактоземия, ФКУ, Глутаровая ацидурия, Болезнь Нимана-Пика тип С, Гомоцистинурия, Болезнь Хартнапа, Цитруллинемия, Недостаточность ацилКоА ДГ ЖК со средней длиной цепи, Изовалериановая ацидемия, Нейросенсорная тугоухость.

Примеры, когда ранняя диагностика полностью меняет жизнь ребенка

  • Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание, которое поражает ЦНС и может привести к нарушению умственного развития, успешно «лечится» простой пищевой диетой: продуктами без фенилаланина, а также употреблением специальных смесей без данной аминокислоты.
  • Для лечения и профилактики другой патологии — нарушения бета-окисления жирных кислот, достаточно лишь часто кормить ребенка для исключения его голодания и соблюдать диету со сниженным содержанием жиров и повышенным содержанием углеводов. Также, врач-генетик назначит простой комплекс медицинских инъекций, которые помогут «закрепить» результат.

Как заказать услугу Гемаскрин?

Заказать услугу Гемаскрин можно по телефону 8 (800) 250 90 05.

Если вы только планируете сохранить пуповинную кровь в Гемабанке, то вы можете ознакомиться с нашими ценами и услугой биострахования с сохранением ДНК на сайте. Услуга Гемаскрин доступа во всех городах России и некоторых странах СНГ. По всем вопросам действует единый бесплатный федеральный номер 8 (800) 250 90 05.