Госпрограммы по генетической диагностике появятся в России
В ближайшие годы правительство планирует обеспечить россиян обязательной генетической диагностикой при планировании беременности.
В рамках Национальной технологической инициативы по развитию быстрорастущих рынков в России планируется введение обязательного генетического обследования для всех супружеских пар на стадии подготовки к беременности. Такие изменения в российском здравоохранении обусловлены сложившейся ситуацией по количеству детей, которые рождаются с наследственными заболеваниями. По статистике, каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием. Однако, по мнению врачей-генетиков, показатели могут быть занижены, в связи с тем, что генетические заболевания часто не диагностируются, ввиду отсутствия у врачей общего звена опыта по диагностике подобных заболеваний и доступной диагностической базы. Частота возникновения наследственных заболеваний в России колеблется от 750 тысяч человек до 8,5 млн (5% населения). Возможно, свой вклад в статистику вносит появившаяся именно в последнее время информация о роли мутаций в развитии заболеваний, которые ранее не связывались с генетической патологией.
Александр Приходько, директор Гемабанка:
“Заинтересованность правительства, в первую очередь, носит экономический характер. По расчетам экспертов рынка, региональные расходы на одного ребенка-инвалида в России составляют около 50 млн. рублей. При этом, по статистике, у 100 пар из группы риска рождается 30 детей-инвалидов. С учетом подобных показателей стоит отметить, что долгосрочная перспектива подобных скринингов неоценима для здоровья нации.
На сегодняшний день в мире описано около 7000 генетических заболеваний, из которых выделяют примерно 350 наиболее распространенных. При этом, генетическое обследование беременных женщин доступно только тем, кто попал в группу риска. Во всех остальных случаях ребенку сразу после рождения выполняется скрининг на носительство только пяти генетически обусловленных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. По мнению экспертов рынка, список нозологий необходимо расширить хотя бы до 30 позиций, ведь многие из них проявляются лишь к 7-10 годам жизни и даже позднее.
По этой причине в Гемабанке разработана уникальная услуга – биострахование ребенка с сохранением ДНК и тестом «Гемаскрин». Тест выявляет 18 наиболее распространенных генетических заболеваний, о которых можно узнать в первые месяцы жизни ребенка, и самое главное — предотвратить развитие клинических проявлений (назначением специальной диеты, например). Гемабанк работает со всеми родильными домами РФ, поэтому услуга доступна даже в самых отдаленных регионах России. Родители принимают решение о сохранении пуповинной крови, из части которой выделяют ДНК и хранят неограниченное количество времени в специальных криохранилищах. В дальнейшем у каждого клиента есть возможность просто позвонить в Гемабанк и заказать любое генетическое исследование. Консультация врача-генетика также может быть организована дистанционно”.
Доступность и достоверность подобных генетических скринингов необходима почти всем российским супружеским парам, поэтому мы используем пуповинную кровь (ее сбор абсолютно безопасен), а также удерживаем стоимость услуги на приемлемом уровне.
