В Гемабанке подвели промежуточные итоги применения теста «Гемаскрин» для новорожденных

По статистике, примерно половина всех случаев наследования болезней ребенком происходит, когда оба родителя не страдают наследственными заболеваниями, но являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (одна хромосома из гомологичной пары несет поврежденный ген, а другая – нормальный). Такой вариант наследования называется аутосомно-рецессивным. По этой причине в браке двух здоровых скрытых носителей мутации в одном и том же гене возникает 25% вероятность рождения больного ребёнка.

Чтобы сделать диагностику наследственных заболеваний доступной и простой, генетики разработали неонатальный генетический скрининг «Гемаскрин», который выполняется по одной капле пуповинной крови. Тест создан с учетом наиболее распространенных генетических наследственных заболеваний, характерных для жителей РФ.

Доступны тарифы «Базовый» и «Расширенный».

В тариф «Расширенный» входит диагностика более чем 375 наследственных заболеваний, часть из которых поддаются успешному лечению и профилактике благодаря раннему выявлению. Такой всесторонний подход особенно важен, поскольку в первые месяцы жизни ребенка заболевания нельзя определить по симптомам.

По результатам теста семья получает заключение и рекомендации от врача-генетика. За счет существования эффективной (патогенетической) терапии болезней, входящих в расширенный скрининг «Гемаскрин», при ранней диагностике заболевания пациенту своевременно назначается успешное лечение. Такой подход в ряде случаев позволяет полностью предотвратить развитие клинических признаков патологии.

Наиболее частые заболевания, которые были обнаружены у клиентов Гемабанка

К настоящему времени проведено около 700 тестов. Наиболее частые мутации были связаны с развитием гемохроматоза – заболевания, при котором в организме накапливается избыток железа. В основной массе эти мутации были в виде носительства, но у 5 детей было выявлено наличие заболевания. Также из достаточно часто обнаруженных мутаций выявлялись в виде носительства нейросенсорная тугоухость и заболевание, связанное с нарушением окисления жирных кислот (недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи).

Полный перечень наследственных заболеваний, включенных в расширенную панель «Гемаскрин»:

Перечень разработан генетиками и биоинформатиками с фокусом на курабельные наследственные заболевания – поддающиеся корректировке и лечению на ранних этапах развития ребенка.

• врожденные болезни обмена (более 100);
• нарушения обмена жирных кислот: карнитиновые дефициты, пириксидон-зависимые судороги, дефицит креатина и др. (42);
• иммунология/гематология: иммунодефициты, нейтропения, ретикулярный дисгенез  и др.(32);
• гипотиреоз (14);
• нефрогенный несахарный диабет (2);
• лизосомальные болезни накопления: Болезнь Гоше, Болезнь Фабри, Болезнь Помпе и др. (11);
• детские раки (20);
• врожденные дисфункции коры надпочечников (7);
• гипераммониемии и нарушения цикла мочевины (7);
• рахиты (3), тугоухость (2), муковисцидоз (1);
• гемофилия А (1), гемофилия B (1), болезнь Вильсона-Коновалова  (1) и другие состояния (более 150).

Срок выполнения теста составляет 45 рабочих дней.

Тест разработан по заказу Гемабанка и предоставляется только клиентам Гемабанка.

Более подробная информация представлена на сайте в разделе «Гемаскрин».