Родить второго ребенка для спасения первого

Если ребенок имеет заболевание, которое может быть вылечено с помощью трансплантации стволовых клеток костного мозга, но поиски донора заканчиваются неудачно, то такие семьи информируют об альтернативном варианте – рождении второго ребенка для спасения первого. В этом случае во время родов собирается пуповинная кровь – будущий целебный биоматериал.

Пуповинная кровь богата молодыми и активными гемопоэтическими стволовыми клетками (ГСК), которые на сегодняшний день показаны для лечения более 100 заболеваний. Стволовые клетки пуповинной крови могут быть альтернативной клеткам костного мозга (если не удалось найти подходящего донора среди родственников и в международных регистрах) или дополнительным биоматериалом к клеткам костного мозга для проведения комбинированной трансплантации.

Если поиск донора заканчивается неудачно

Успешная трансплантация клеток костного мозга требует соответствия по HLA-системе тканевой совместимости между донором и реципиентом. По статистике, вероятность найти подходящее совпадение среди членов семьи составляет около 30%. Если поиск донора среди родственников и в регистрах по всему миру заканчивается неудачно, то в случае, если
больной — это ребенок, у семьи есть еще шанс — рождение еще одного ребенка. Шансы, что младший ребенок будет на 100% соответствовать старшему по HLA-системе составляет 25%. Это важное решение, которое поднимает сразу несколько вопросов, например, фактическая готовность семьи к рождению еще одного ребенка.

Если семья готова, то возникают не менее важные вопросы:

• здоровье будущего ребенка;
• его тканевая совместимости со старшим ребенком.

Если у старшего ребенка диагностировано генетическое заболевание, которое требует пересадки стволовых клеток, то будущий ребенок должен гарантированно не иметь его, чтобы клетки пуповинной крови имели терапевтический эффект. Кроме того, будущий ребенок должен быть 100% совместимым донором. В обоих вопросах показано преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

Как проходит подготовка?

В случае, если у первого ребенка диагностировано не генетическое заболевание, то родители могут пройти стандартные этапы подготовки к беременности, но в этом случае шансы родить полностью совместимого ребенка донора составляют 25%. Если требующее трансплантации заболевание наследственное, то оплодотворение происходит в пробирке с помощью ЭКО. Это необходимо, чтобы врачи смогли выбрать здоровый эмбрион, свободный от генетического заболевания, который можно будет имплантировать матери. Кроме того, на этом этапе можно выбрать не просто здоровый эмбрион, а еще и подходящий по тканевой совместимости. Эти задачи и решают с помощью ПГТ.

Впервые ПГТ было выполнено в 1989 году – тогда врачи исключили риск рождения ребенка с рецессивными расстройствами, связанными с Х-хромосомой.

ПГТ позволяет диагностировать на трех уровнях: хромосомные аномалии, структурные хромосомные аномалии, а также диагностика повреждений конкретных генов и типирование по HLA-системе тканевой совместимости. Преимплантационное генетическое тестирование сегодня нередко рекомендуется для всех процедур ЭКО, чтобы избежать тяжелых генетических заболеваний у детей, рожденных “в пробирке”.

Забор пуповинной крови и проведение трансплантации

После рождения ребенка и отделения его от плаценты из пуповины собирается кровь – тот самый бесценный биоматериал, богатый гемопоэтическими стволовыми клетками. ГСК выделяются из пуповинной крови в лаборатории, после чего передаются в лечебное учреждение для проведения трансплантации. Клетки могут быть доставлены в любую точку мира. Обычно, если клетки пуповинной крови сохраняют в качестве биологической страховки для защиты здоровья ребенка в будущем, то их перемещают в специализированное криохранилище. Там они могут храниться неограниченное количество времени при определенной температуре жидкого азота (от минус 150 до минус 196 градусов С).

Истории детей, которым клетки пуповинной крови спасли жизнь

История брата и сестры Адама и Молли Нэш.

Старшая сестра Молли страдала от анемии Фанкони – редкого тяжелого наследственного заболевания, которое значительно сокращает продолжительность жизни. Благодаря ПГТ в 2001 году младший брат Адам родился здоровым и его клетки пуповинной крови идеально подошли старшей сестре для лечения. Трансплантация прошла успешно, и сегодня брат и сестра здоровы и ведут обычный образ жизни. С 2011 года в России действует программа имени Адама Нэша по лечению детей с наследственными заболеваниями, организованная биотехнологической компанией «Институт Стволовых Клеток Человека» и банком пуповинной крови «Гемабанк».

История лечения синдрома Швахмана-Даймонда.

В рамках программы Адама Нэша в России в 2016 году вылечили ребенка со смертельным диагнозом – синдромом Швахмана-Даймонда. Лечение проводилось силами специалистов генетиков, трансплантологов, а сбором и подготовкой биоматериала занимались специалисты Гемабанка. С помощью ПГТ в семье родился здоровый младший сын, который стал донором для своей сестры. Трансплантация с использованием клеток пуповинной крови и костного мозга младшего брата прошла успешно. Сегодня оба ребенка здоровы.

Сегодня по всему миру выполняются сотни подобных трансплантаций для лечения онкогематологических, иммунных, наследственных и других заболеваний. Врачи напоминают, что сохранить стволовые клетки пуповинной крови можно только один раз в жизни – в момент рождения.

Специалисты Гемабанка, в том числе ведущие врачи-генетики России, оказывают консультации, если в семье встал вопрос о планирования второй беременности для спасения жизни первого ребенка.

Статья подготовлена по материалам Parent’s Guide to Cord Blood Foundation.

Подробнее о лечении синдрома Швахмана-Даймонда в журнале Nature.