Пуповинная кровь спасла жизнь ребенку с синдромом Швахмана-Даймонда

Сегодня мы хотим рассказать о спасении ребенка с синдромом Швахмана-Даймонда. Это редкое тяжелое генетическое заболевание, которое поражает многие внутренние органы и системы. Это редкое заболевание выявили у шестимесячной девочки, проживающей в Санкт-Петербурге.

Сегодня единственным эффективным методом лечения этого заболевания является трансплантация костного мозга от совместимого донора. Однако найти такого донора не всегда удается.

Так вышло и с этой маленькой пациенткой, поэтому изначально ей в срочном порядке провели трансплантацию стволовых клеток, выделенных из костного мозга ее отца. Он был совместим с ребенком на 50%. К сожалению, операция прошла неудачно, клетки не прижились, но девочка выжила.

Идеальным решением было бы рождение второго ребенка, который мог стать тканесовместимым донором, а родители уже планировали второго ребенка. Однако при этом вставали два вопроса. Первый: как родить здорового ребенка, ведь оба родителя являются носителями мутации, вызывающей это заболевание. Второй: как гарантировать, что второй ребенок будет тканесовместим.

В этой сложной ситуации семью поддержал Гемабанк и в целом вся группа компаний Артген, а также клиника ЭКО «Генезис» и чикагский Институт репродуктивной генетики. Консолидированное мнение специалистов заключалось в том, что семейной паре нужно пройти цикл ЭКО, одним из этапов которого будет генетическая диагностика полученных эмбрионов перед имплантацией в матку. Современные технологии позволяют безопасно сделать биопсию эмбриона и протестировать ДНК, выделенную буквально из единственной клетки. Тестирование предполагалось сделать на предмет носительства заболевания и HLA-типирование. В случае, если беременность наступит, был запланирован сбор пуповинной крови.

В результате был проведен успешный цикл ЭКО, матери был имплантирован эмбрион мужского пола, свободный от тяжелого заболевания и тканесовместимый с пациентом. Беременность и развитие ребенка протекали без существенных отклонений от нормы. Во время родов в роддоме был проведен сбор пуповинной крови, а затем в Гемабанке – ее закладка на хранение в жидкий азот.

Пуповинная кровь, как и костный мозг, являются источником гемопоэтических стволовых клеток. В отсутствии совместимого донора костного мозга стволовые клетки пуповинной крови зачастую являются единственной альтернативой.

Спустя несколько месяцев специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием клеток пуповинной крови и костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились, и сегодня девочка здорова.

На наш взгляд, это удивительная история. Настоящее чудо, которое произошло благодаря опыту и профессионализму врачей и природному лекарству – пуповинной крови. Сегодня, как и всегда, мы хотим поблагодарить гинекологов, эмбриологов, биологов и других врачей, которые участвовали в этом непростом проекте. Этот интересный клинический случай был опубликован в солидном журнале группы Nature. 

Фильм “Арина” о спасении девочки со сложным наследственным заболеванием

 

 

 

Поделиться этой страницей

Бесплатная консультация

Получить консультацию специалиста, а также заказать услугу биострахования в своем городе можно по телефону или оставить заявку на консультацию на сайте.