Преимплантационная генетическая диагностика защитит родителей от рождения ребенка с синдромом Дауна после процедуры ЭКО
В июле 2012 года жительница Челябинска подала в суд на частный медицинский центр, в котором проходила процедуру ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Зачатому с помощью данной процедуры ребенку при рождении был поставлен диагноз — синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное наличием в геноме лишней хромосомы. Мать обвиняет в случившемся сотрудников медицинского центра. Ситуацию комментируют специалисты в области репродуктивных технологий.
«В США и Западной Европе случаи рождения детей с синдромом Дауна после проведения ЭКО отмечены. Но их очень мало» — сообщил Анвер Кулиев, ведущий специалист Института Репродуктивной Генетики, Чикаго – «Причина в том, что в этих странах практически повсеместно используются методы пренатальной (дородовой) и преимплантационной диагностики, предупреждающей появление на свет детей с таким заболеванием. В Западной Европе, например, процент рождения детей с синдромом Дауна удается снизить на 70-80%. Процедура ЭКО здесь не виновата, равно как и врач-эмбриолог. Специалист отбирает для подсадки в матку эмбрионы, которые хорошо развиваются. Но даже самый «красивый эмбрион» может иметь хромосомные аномалии. Установить хромосомный набор развивающегося эмбриона до того, как он будет имплантирован в матку, позволяет метод ПГД. Но в России, к сожалению, это методика не развита».
«Я бы трактовал данный инцидент рождения больного ребенка исключительно как несчастный случай, от которого не застрахованы родители, как зачавшие ребенка естественным путем, так и прошедшие через процедуру экстракорпорального оплодотворения» — считает Автандил Чоговадзе, научный сотрудник Института Стволовых Клеток Человека — «Максимально снизить риск таких инцидентов, а заодно и значительно повысить эффективность ЭКО у женщин позднего репродуктивного возраста с использованием собственных яйцеклеток может преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) на хромосомные аномалии. В ходе нее эмбрионы, предназначенные на подсадку женщине, тестируются на наличие хромосомных аномалий».
По словам врачей частного медицинского центра, жительнице Челябинска после наступления беременности была рекомендована пренатальная (дородовая) диагностика с целью обнаружения хромосомных патологий на стадии внутриутробного развития. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта принимают решение о продолжении вынашивания беременности.
«Для семей после ЭКО пренатальная диагностика — это особенно трудный путь» считает Екатерина Померанцева, Институт Репродуктивной Генетики, Чикаго — «Ведь они так долго ждали своей беременности, столько сил потратили на достижение этой цели, что по-человечески легко понять женщину, игнорирующую слова врачей о подозрительном результате скрининга первого триместра и надеющуюся на лучшее. Ведь при проведении пренатальной диагностики есть побочный эффект — риск потерять беременность составляет 1-3%. Преимущество ПГД состоит как раз в том, что можно избежать этого психологически выматывающего решения: делать пренатальный тест и рисковать потерять здорового ребенка или не делать и родить больного ребенка. К тому же аборт — не для всех морально приемлемый вариант. ПГД делается до беременности, подсаженный эмбрион уже проверен на синдром Дауна и\или на другие болезни».
«Чикагский Институт Репродуктивной Генетики на сегодняшний день является мировым лидером в области проведения преимплантационной диагностики» — сообщил Артур Исаев, генеральный директор Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) – «Мы переносим в Россию их ценный опыт и технологии. И сейчас активно работаем над реализацией у нас в стране социально-значимого проекта по диагностике наследственных заболеваний. В рамках этого проекта в сотрудничестве с Чикагским Институтом Репродуктивной Генетики в Москве в 2013 году будет открыта генетическая лаборатория по оказанию полного спектр услуг по преимплантационной генетической диагностике для клиник ЭКО Российской Федерации. В генетической лаборатории ИСКЧ можно будет провести диагностику эмбрионов по всем 24 различным хромосомам человека и отобрать для переноса в матку только здоровые эмбрионы, не несущие хромосомных аномалий».
