В январе 2021 года до 31 марта 2021 года всем клиентам, заключившим договор на выделение, криоконсервацию и хранение клеток пуповинной крови в криопробирках или криомешке, по комплексным тарифам Люкс, Премиум-I, Премиум-II, по программе Антикоронавирус Максимум Гемабанк дарил неонатальный скрининг «Гемаскрин»*.

Что такое «Гемаскрин»?

«Гемаскрин» — расширенный неонатальный генетический скрининг для новорожденного с целью своевременного эффективного лечения и предупреждения развития клинических проявлений заболевания.

Возможности панели «Гемаскрин»?

В качестве биоматериала для исследования используется пуповинная кровь, собранная в момент рождения ребенка. Благодаря расширенному скринингу «Гемаскрин» родители могут прогнозировать и корректировать здоровье не только самого малыша, но и будущих поколений. Тест позволяет подтвердить или исключить наличие у ребенка одного из распространенных курабельных (поддающихся лечению) наследственных заболеваний, а также определить бессимптомное носительство поврежденного гена, что в последующем позволяет семье провести ряд профилактических мер при планировании дальнейшего деторождения.
По результатам скрининга семья получает заключение и рекомендации от врача-генетика.
За счет существования эффективной (патогенетической) терапии болезней, входящих в расширенный скрининг «Гемаскрин», при ранней диагностике заболевания пациенту своевременно назначается успешное лечение. Такой подход в целом ряде случаев позволяет полностью предотвратить развитие клинических признаков патологии.

Перечень генов и наследственных заболеваний, включенных в панель «Гемаскрин»:

  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше
  • Гемохроматоз I типа
  • Гиперкалиемический периодический паралич
  • Гипокалиемический периодический паралич
  • Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
  • Дефицит биотинидазы
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
  • Тирозинемия 1 типа
  • Галактоземия
  • Фенилкетонурия 1-го типа
  • Глутаровая ацидурия
  • Болезнь Нимана-Пика тип С
  • Гомоцистинурия
  • Болезнь Хартнупа
  • Цитруллинемия
  • Недостаточность ацилКоА ДГ ЖК со средней длиной цепи
  • Изовалериановая ацидемия
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Ребенок с наследственной болезнью может родиться у здоровых родителей!

Любой человек наследует генетическую информацию от обоих своих родителей, при этом 50% ДНК ребёнку приходит от матери, 50% — от отца. Все мы обладаем скрытыми дефектами (мутациями) в своём генетическом аппарате. Каждый человек является носителем нескольких дефектов (мутаций) в своем геноме. По современным оценкам таких мутаций у каждого человека насчитывается от 7 до 10 на геном.

Генетическая панель «Гемаскрин» предназначена для диагностики заболеваний, связанных с мутацией в одном гене ( так называемые, моногенные заболевания).

«Гемаскрин» это:

  • Диагностика наследственных заболеваний

  • Своевременное лечение заболевания при его обнаружении

  • Диагностика носительства поврежденного гена

  • Информация для планирования будущего потомства

* Срок проведения акции 01.01.21 — 31.03.21. Акции не суммируются, но их возможно совмещать со скидками для постоянных клиентов и со скидкой по направлению от врачей, а также с рассрочками на 3 месяца.

Поделиться этой страницей

Бесплатная консультация

Получить консультацию специалиста, а также заказать услугу биострахования в своем городе можно по телефону или оставить заявку на консультацию на сайте.