Неонатальный скрининг «Гемаскрин»

В январе 2021 года до 31 марта 2021 года всем клиентам, заключившим договор на выделение, криоконсервацию и хранение клеток пуповинной крови в криопробирках или криомешке, по комплексным тарифам Люкс, Премиум-I, Премиум-II, по программе Антикоронавирус Максимум Гемабанк дарил неонатальный скрининг «Гемаскрин»*.

Что такое «Гемаскрин»?

«Гемаскрин» – расширенный неонатальный генетический скрининг для новорожденного с целью своевременного эффективного лечения и предупреждения развития клинических проявлений заболевания.

Возможности панели «Гемаскрин»?

В качестве биоматериала для исследования используется пуповинная кровь, собранная в момент рождения ребенка. Благодаря расширенному скринингу «Гемаскрин» родители могут прогнозировать и корректировать здоровье не только самого малыша, но и будущих поколений. Тест позволяет подтвердить или исключить наличие у ребенка одного из распространенных курабельных (поддающихся лечению) наследственных заболеваний, а также определить бессимптомное носительство поврежденного гена, что в последующем позволяет семье провести ряд профилактических мер при планировании дальнейшего деторождения.
По результатам скрининга семья получает заключение и рекомендации от врача-генетика.
За счет существования эффективной (патогенетической) терапии болезней, входящих в расширенный скрининг «Гемаскрин», при ранней диагностике заболевания пациенту своевременно назначается успешное лечение. Такой подход в целом ряде случаев позволяет полностью предотвратить развитие клинических признаков патологии.

Перечень генов и наследственных заболеваний, включенных в панель «Гемаскрин»:

• Болезнь Вильсона-Коновалова
• Болезнь Гоше
• Гемохроматоз I типа
• Гиперкалиемический периодический паралич
• Гипокалиемический периодический паралич
• Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
• Дефицит биотинидазы
• Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
• Тирозинемия 1 типа
• Галактоземия
• Фенилкетонурия 1-го типа
• Глутаровая ацидурия
• Болезнь Нимана-Пика тип С
• Гомоцистинурия
• Болезнь Хартнупа
• Цитруллинемия
• Недостаточность ацилКоА ДГ ЖК со средней длиной цепи
• Изовалериановая ацидемия
• Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Ребенок с наследственной болезнью может родиться у здоровых родителей!

Любой человек наследует генетическую информацию от обоих своих родителей, при этом 50% ДНК ребёнку приходит от матери, 50% – от отца. Все мы обладаем скрытыми дефектами (мутациями) в своём генетическом аппарате. Каждый человек является носителем нескольких дефектов (мутаций) в своем геноме. По современным оценкам таких мутаций у каждого человека насчитывается от 7 до 10 на геном.

Генетическая панель «Гемаскрин» предназначена для диагностики заболеваний, связанных с мутацией в одном гене ( так называемые, моногенные заболевания).

«Гемаскрин» это:

• Диагностика наследственных заболеваний

• Своевременное лечение заболевания при его обнаружении

• Диагностика носительства поврежденного гена

• Информация для планирования будущего потомства

* Срок проведения акции 01.01.21 – 31.03.21. Акции не суммируются, но их возможно совмещать со скидками для постоянных клиентов и со скидкой по направлению от врачей, а также с рассрочками на 3 месяца.