Неонатальный генетический скриниг «Расширенный Гемаскрин». Впервые в России
Впервые на территории России можно сделать скрининг новорожденному на 375 наследственных заболеваний. Исследовать более 400-т генов.
Эксклюзивный тест «Расширенный Гемаскрин» на 375 генетически обусловленных заболеваний теперь можно сделать в Гемабанке. Ранняя диагностика позволит оперативно и своевременно назначить профилактику и лечение. Благодаря скринингу «Расширенный Гемаскрин» родители могут прогнозировать и корректировать здоровье не только самого малыша, но и будущих поколений семьи.
Разработка программы скрининга началась еще в шестидесятые годы прошлого века. В России неонатальный скрининг известен, как «Пяточка». Он является одним из первых важных исследований новорожденного. Тест направлен на выявление пяти наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), галактоземии и муковисцидоза. За рубежом этот список расширен до 50 различных заболеваний. Врачи давно ведут речь о том, что панель надо расширять, в связи с изменениями экологии, глобализацией, улучшением методов диагностики и под воздействием других факторов спектр наследственных заболеваний значительно расширился в последние годы.
И вот теперь, отвечающий всем современным требованиям неонатальный генетический скрининг «Расширенный Гемаскрин» эксклюзивно можно сделать в Гемабанке. Выявление мутаций проводится с помощью технологии секвенирования нового поколения Next Generation Sequencing (NGS) , на самом современном высокотехнологичном оборудовании Illumina, которое обеспечивает максимальную точность прочтения ДНК. Исследования проводят лучшие специалисты из области генетики и биоинформатики.
В перечень входит более 375 заболеваний. Вот некоторые из них: врожденные болезни обмена;, нарушения обмена жирных кислот: карнитиновые дефициты, пириксидон-зависимые судороги, дефицит креатина и др.; иммунология/гематология: иммунодефициты, нейтропения, ретикулярный дисгенез и др.; гипотериоз; нефрогенный несахарный диабет; лизосомальные болезни накопления: болезнь Гоше, болезнь Фабри, болезнь Помпе и др.; различные детские видаы рака; врожденные дисфункции коры надпочечников; гипераммониемии и нарушения цикла мочевины, рахиты, тугоухость, муковисцидоз; гемофилия А, гемофилия B, болезнь Вильсона-Коновалова и другие.
«Гемаскрин» рекомендован всем новорожденным.
Семейный анамнез не имеет значения. Болезни, входящие в панель, наследуются аутосомно-рецессивно, а значит, в семье двух здоровых родителей (носителей мутации) могут родиться больные дети. Большинство заболеваний проходят бессимптомно важно вовремя начать лечение или профилактику.
Помните! Ценные знания – здоровый малыш!
Тест доступен только для клиентов Гемабанка. В качестве биоматериала для исследования используется биоматериал, который остается после обработки пуповинной крови.
Скрининг разработан по специальному заказу Гемабанка внутри биотехнологического холдинга “Институт стволовых клеток человека”, куда входят “Центр Генетики и Репродуктивной Медицины” и “Международный Медицинский Центр Обработки и Криохранения Биоматериалов”.
Проконсультируйтесь по телефону: 8 800 250 90 05
