НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ РФ: Медики не должны решать вопросы этики
Утверждение о том, что «все болезни от генов», не так далеки от реальности, как может показаться. Однако даже обладая полными знаниями о геноме человека сделать всеохватные выводы о его здоровье пока невозможно – хотя медицинская генетика развивается семимильными шагами.
Чем и кому она может помочь сегодня и позволит ли завтра создать генетически запрограммированных «идеальных» людей, STRF.ru рассказал Артур Исаев, директор Института стволовых клеток человека.
Насколько широко распространены проблемы со здоровьем, связанные именно с наследственностью?
– Сегодня насчитывают около 6000 генетических заболеваний, и спектр их чрезвычайно широк. Во-первых, это полиморфизмы, связанные с определенной наследственной предрасположенностью, которая может проявиться или нет, – к ожирению, диабету, шизофрении и так далее.
Связь таких заболеваний с генетикой достаточно сложна, и на основании данных о ДНК прогнозировать их развитие пока что можно лишь статистически. Так что с точки зрения науки давать какие-то заключения относительно диабета на основе анализа ДНК практически невозможно, такое занятие я бы назвал «развлекательной генетикой». Она тоже в определенном смысле имеет право на существование: до недавнего времени ей занималась такая известная американская компания, как 23andMe, которая, кстати, за такие необоснованные рекомендации и была в итоге ограничена в своей деятельности. Пока что точных данных, которые мог бы в таких случаях интерпретировать врач, нет.
В то же время, есть масса заболеваний, связанных с генами непосредственно, напрямую. В этих случаях мы уже можем сказать совершенно определенно: если такое-то сочетание генов имеется у человека, у него разовьется соответствующий синдром. Такие заболевания могут быть связаны и с точечными мутациями в одном гене, и с мутациями в обеих хромосомах в паре, и с хромосомными абберациями.
Распространенность генетических заболеваний не так уж и мала. Скажем, с моногенными наследственными болезнями в России ежегодно рождается, по нашим данным, около 30 тыс. человек. Это серьезная цифра, но ее можно существенно сократить с помощью уже имеющихся технологий и методов, прежде всего, за счет преконцепционного скриннинга.
Как такая процедура организована?
– Простейший в реализации метод заключается в использовании готовых диагностических чипов. Они позволяют выявить у человека определенные особенности ДНК, способные серьезно повлиять на его жизнь, или жизнь его потомства.
Если такая диагностика показала опасность рождения ребенка с наследственным заболеванием, можно использовать технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с преимплантационной диагностикой. Этим риском сегодня можно управлять: из набора оплодотворенных яйцеклеток выбрать те, которые не несут опасную мутацию, и уже их имплантировать матери.
Для анализа можно забирать пробы как на стадии полярного тела – оплодотворенной яйцеклетки – так и на самых ранних стадиях развития эмбриона, когда он представляет собой две, четыре, восем клеток – вплоть до стадии бластоциста, у которого имеется около 50-ти клеток. Мы забираем одну или несколько из них, и в лаборатории делаем ДНК-анализ.
Альтернативная возможность заключается в использовании пренатального скриннинга, уже в период беременности. Такой скриннинг делается не генетическими методами, а по косвенным признакам на УЗИ и в биохимических маркерах крови. Этот метод уже используется повсеместно для ранней диагностики болезни Дауна, но им можно также проверять и на другие хромосомные, и моногенные заболевания.
Стоит сказать, что из-за небольшой, порядка 1–2%, опасности для эмбриона, из-за определенного риска получить ложный результат, да и вообще из-за обычных страхов далеко не все женщины, даже получив направление на такое инвазивное обследование, требующее забора ткани плода, соглашаются на эту процедуру. По счастью, есть еще один новый подход, уже неинвазивный.
Дело в том, что как только у эмбриона начинается циркуляция крови, в крови матери можно обнаружить некоторое количество его ДНК. Уже на 9–10 неделе этого материала достаточно для того, чтобы просто сделать анализ крови матери и проверить плод на возможные генетические аномалии.
Насколько эта высокотехнологичная медицинская помощь доступна обычным людям?
– Лабораторные методы для генетических исследований развиваются чрезвычайно быстро. так что если 15–20 лет назад для расшифровки полного генома человека понадобился международный проект и миллиардные вложения, то сегодня это можно проделать за сумму порядка 10 тыс. долларов. Если нам нужны лишь определенные участки генома, сумма снизится до нескольких тысяч. А если мы ищем лишь какие-то четкие изменения в каких-то генах, с помощью специальных чипов процедуру можно проделать уже за 3–4 тыс. рублей и даже дешевле. Так что проблема сегодня состоит не столько в том, чтобы получить информацию по геному, сколько в том, как ее интерпретировать.
По моему глубокому убеждению, все, что касается с проведением такого рода диагностики должно быть включено в программу государственного финансирования. Профилактика генетических заболеваний на порядки дешевле лечения и содержания таких больных.
Скажем, курс лечения дефицита липопротеинлипазы, наследственного нарушения липидного обмена, с помощью нового европейского препарата стоит около 1,5 млн долларов. Курс лечения и реабилитации каждого пациента с муковисцидозом, с синдромом Дауна тоже требует от государства огромных расходов. Их можно избежать, используя вышеупомянутые методы – а главное, получить более здоровое поколение.
По вашему мнению, как скоро наше понимание работы генома достигнет того уровня, на котором мы уже сможем делать вполне определенные выводы не только о генетических заболеваниях, но и о склонностях человека, а может быть – как знать – и о его способностях и характере? Вообще, насколько гены определяют такие сложные признаки?
– Думаю, весьма сильно: в конце концов, даже наши эмоции – это просто биохимия, а биохимия – это генетика. Роль случайных факторов и среды сильно преувеличена: каково бы ни было их влияние, оно лишь опосредует работу генов, которая лежит в основе деятельности всех систем и тканей организма. Это относится и к развитию массовых полифакторных заболеваний. Многое зависит от конкретных обстоятельств, но генетика – это базис.
Возможно ли, что когда-нибудь доступным станет рождение полностью «дизайнерского ребенка», которого мы заранее избавим не только от конкретных генетических заболеваний, но и от опасных склонностей, а может – дадим ему идеальную внешность и способности?..
– Мы, врачи, такие вопросы решать не должны: в них имеется огромный этический аспект, который следует широко обсуждать всем обществом, хотя, конечно, без врачей такие дискуссии не обойдутся.
По-моему, сейчас лучше решать те проблемы, которые могут быть решаемы на современном уровне. Сегодня вопрос о возможности создания «идеального человека» не стоит даже технологически. Когда мы дойдем до такого генетического дизайна, тогда и можно будет подискутировать.
Пока же мы должны использовать те возможности, которые имеются в наличии – и если они позволяют улучшить жизнь людей, победить тяжелые смертельные заболевания, то, по-моему, никаких этических проблем возникнуть не должно. Процедуры ЭКО когда-то тоже многими рассматривались, как «вмешательство в божий промысел» – но они дали возможность миллионам семей обрести ребенка, и миллионам детей родиться на свет. Какие могут быть в такой ситуации этические вопросы или претензии?..
