Неонатальный скрининг "Гемаскрин"

Чем важен неонатальный тест в первые месяцы жизни ребенка?

Неонатальный генетический скрининг “Гемаскрин” – это уникальный тест, который делают в генетической лаборатории, используя всего одну каплю пуповинной крови, которая остается в пупочном канатике после рождения ребенка.

Т.е. для теста не нужно брать у новорожденного кровь, травмируя его при этом, в этом большое преимущество.

Другое преимущество в том, что тест дает понимание о наличии или отсутствии 20 наследственных заболеваний, а также дает информацию о носительстве этих заболеваний, которое не проявляется клинически. Носительство будет важно, когда ребенок вырастет и будет планировать семью. Зная носительство, партнер сдаст генетический тест на те же мутации и это позволит избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если носительство этого же заболевания подтвердится у мужа, то паре будет рекомендовано использовать зачатие методом ЭКО.

В тест “Гемаскрин” включены наиболее распространенные заболевания на территории РФ, которые поддаются лечению и профилактике. Так как в первые месяцы жизни ребенка их нельзя определить по симптомам, то особенно важно диагностировать после рождения.

По результатам теста семья получает заключение и рекомендации от врача-генетика. За счет существования эффективной (патогенетической) терапии болезней, входящих в расширенный скрининг «Гемаскрин», при ранней диагностике заболевания пациенту своевременно назначается успешное лечение. Такой подход в целом ряде случаев позволяет полностью предотвратить развитие клинических признаков патологии.

Любой человек наследует генетическую информацию от обоих своих родителей, при этом 50% ДНК ребёнку приходит от матери, 50% – от отца. Все мы обладаем скрытыми дефектами (мутациями) в своём генетическом аппарате.  Каждый человек является носителем нескольких дефектов (мутаций) в своем геноме.  По современным оценкам таких мутаций у каждого человека насчитывается от 7 до 10 на геном.

~ ½  всех случаев наследования болезней ребенком происходит, когда оба родителя не страдают наследственными заболеваниями, но являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (одна хромосома из гомологичной пары несет поврежденный ген, а другая – нормальный). Такой вариант наследования называется аутосомно-рецессивным.

В браке двух здоровых скрытых носителей мутации в одном и том же гене возникает 25% вероятность рождения больного ребёнка.

Исходя из этих знаний, генетики разработали неонатальный генетический скрининг «Гемаскрин», с учетом наиболее распространенных генетических наследственных заболеваний, особенностей организма, характерных для жителей РФ.

Перечень генов и наследственных заболеваний, включенных в панель «Гемаскрин»:

  • Болезнь Вильсона-Коновалова
  • Болезнь Гоше
  • Гемохроматоз I типа
  • Гиперкалиемический периодический паралич
  • Гипокалиемический периодический паралич
  • Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе)
  • Дефицит биотинидазы
  • Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка)
  • Тирозинемия 1 типа
  • Галактоземия
  • Фенилкетонурия 1-го типа
  • Глутаровая ацидурия
  • Болезнь Нимана-Пика тип С
  • Гомоцистинурия
  • Болезнь Хартнупа
  • Цитруллинемия
  • Недостаточность ацилКоА ДГ ЖК со средней длиной цепи
  • Изовалериановая ацидемия
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
  • Спинальная мышечная амиотрофия

Как выполнить тест?

Стоимость “Гемаскрина”  – 10 500 рублей.

По всем вопросам можно проконсультироваться по единому федеральному телефону 8 (800) 250-90-05 или оставить заявку на консультацию на сайте.

Срок выполнения теста “Гемаскрин” – 90 рабочих дней после даты родов.

С подробной информацией о ценах можно ознакомиться, пройдя по ссылке.

Ценные знания – здоровый малыш! Такой девиз генетического тестирования. Узнайте больше — закажите неонатальный скрининг «Гемаскрин» для своего ребенка.

Звоните нам по бесплатному федеральному номеру:  8 (800) 250-90-05

Поделиться этой страницей