Гемаскрин ® — генетическая карта здоровья ребенка

ГЕМАСКРИН GEMASCREEN® – зарегистрированный товарный знак по свидетельству РФ №482847 с приоритетом от 16.06.2011, зарегистрированный в Роспатенте 19.06.2013 на имя ПАО «Институт Стволовых Клеток Человека».

Услуга Гемаскрин представляет собой неонатальный скрининг на определение наследственных заболеваний или мутаций в генах. Первая версия услуги Гамескрин была запущена в 2011 году. На тот момент проводилась диагностика на 6 наследственных заболеваний, среди которых: фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, галактоземия, муковисцидоз, болезнь Жильбера, проксимальная спинальная амиотрофия.

С 1 декабря 2016 года Гемабанк запускает обновленную версию услуги Гемаскрина, которая будет включать в себя диагностику на 19 наследственных заболеваний.

Перечень курабельных заболеваний, включенных в панель Гемаскрин: фенилкетонурия, глутаровая ацидурия I типа, гомоцистинурия, тирозинемия I типа, изовалериановая ацидемия, болезнь Хартнупа, цитруллинемия, дефицит биотинидазы, недостаточность ацилКоА ДГ ЖК со средней длиной цепи, галактоземия, муковисцидоз, болезнь Вильсона-Коновалова, гемохроматоз I типа, гиперкалиемический периодический паралич, гипокалиемический периодический паралич, болезнь Гоше, мукополисахаридоз I типа (болезнь Гурлера), болезнь Нимана-Пика тип С, болезнь Помпе (Гликогеноз II типа), нейросенсорная тугоухость, периодическая болезнь.

Новая версия услуги наряду с выделением и хранением стволовых клеток пуповинной крови включает в себя выделение ДНК клеток для использования в качестве диагностики. Теперь каждый родитель может получить развернутую генетическую карту здоровья малыша сразу после рождения.

Неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить носительство наследственных мутаций у ребенка и, в случае положительного результата, оказать своевременную медицинскую помощь. На сегодняшний день в мире существует около 7000 генетических заболеваний, из которых выделяют около 20 наиболее распространенных.

Для многих распространенных генетических заболеваний вовремя проведенная диагностика позволяет полностью вылечить ребенка на досимптоматической стадии, когда изменения в организме еще не фатальны.

Как заказать услугу?

Заказать новую версию услуги Гемаскрин можно будет с 1 декабря 2016 года. Услуга будет выполняться после сбора пуповинной крови.