Что такое неонатальный скрининг и почему он необходим всем новорожденным?

По статистике, каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием, а частота возникновения наследственных заболеваний в России составляет около 5% населения. Именно поэтому возникла необходимость разработать неонатальный скрининг на самые распространенные наследственные заболевания, которые поддаются лечению и корректировке в первые месяцы жизни малыша. Этот скрининг разработан в Гемабанке в 2016 году командой ведущих генетиков и рекомендован всем детям при рождении.  

13662322753_32e3bdc494_oУченые Гемабанка подвели итоги неонатальной диагностики всех детей, чьи родители обратились за тестом. За последние 9 месяцев работы была выявлено:

— у 41% новорожденных , выявлено носительство мутаций;

— у 30% обследуемых были выявлены мутации в конкретном гене.

Как использовать результаты тестирования для профилактики и лечения детей в первый год жизни? Чем отличается носительство мутации от выявления мутации в конкретном гене?

Носительство и мутации гена – в чем разница?

Носительство мутации

Каждый человек может являться носителем мутаций, однако это не означает наличие заболевания. Носительство не проявляется внешними симптомами, однако влияет на генетическое здоровье будущей семьи Например, если у супружеской пары поврежден одинаковый ген, то высока вероятность рождения ребенка с наследственной патологией.

Поэтому информация о наличии мутации полезна для планирования потомства в будущем. У ребенка сохранится данная информация. Когда он вырастет и захочет создать семью, его супруг\супруга в обязательном порядке должны пройти генетическое обследование, на те мутации, которые были в определены у ребенка в тесте Гемаскрин.

Генетическое заболевание (выявление мутации в конкретном гене)

Наследственные заболевания выявляются благодаря неонатальному скринингу Гемаксрин на ранней стадии, когда еще отсутствуют симптомы для их определения. Как правило симптомы проявляются уже на стадии развития заболевания, когда появляются уже необратимые последствия, которые влияют на нервную систему и общее здоровья малыша.

Поэтому так важно родителям получить информацию о генетических заболеваниях в первые месяцы жизни. Только тогда при назначении специальной диеты, режима или приема определенных препаратов можно предупредить последствия генетического заболевания и поддержать здоровье и развитие ребенка на нормальном уровне.
Без генетической диагностики заболевание проявилось бы у новорожденного поздними симптомами. Это означает, что главный момент для восстановления здоровья уже упущен и необходимо бороться с последствиями.

Почему ранняя диагностика Гемаскрин показана всем новорожденным?


В настоящее время на государственном уровне новорожденных в родильном доме обследуют лишь на пять генетических заболеваний, в то время, как список болезней, которые успешно поддаются лечению при ранней диагностике, намного выше. В настоящее время из 350 наиболее распространенных генетических нозологий успешно лечится около 50.

Приведем пример. Есть заболевание фенилкетонурия, которое поражает ЦНС и может привести к нарушению умственного развития. При раннем выявлении болезнь успешно «лечится» простой пищевой диетой: продуктами без фенилаланина, а также употреблением специальных смесей без данной аминокислоты.

Для лечения и профилактики другой патологии — нарушения бета-окисления жирных кислот, достаточно лишь часто кормить ребенка для исключения его голодания и соблюдать диету со сниженным содержанием жиров и повышенным содержанием углеводов. Кроме того, врач-генетик назначит простой комплекс медицинских инъекций, которые помогут «закрепить» результат.

В обоих вышеупомянутых случаях, без генетической диагностики заболевание проявилось бы у новорожденного поздними симптомами. Это означает, что главный момент для восстановления здоровья уже упущен и необходимо бороться с последствиями.

Почему генетическое обследование нужно, даже если родители обследовались до беременности?

К сожалению, обследование будущих родителей на частые мутации не гарантирует 100% здоровья ребенка. Это означает, что даже в случае отрицательного результата у родителей, ребенок может унаследовать генетическое заболевание. По этой причине ребенку необходимо исключить потенциальные наследственные заболевания в самом начале жизни.

Гемаскрин по пуповинной крови – наиболее безопасный и оперативный метод обследования ребенка

13662322753_32e3bdc494_o
Диагностика ДНК по капле пуповинной крови – наиболее эффективный и развернутый вид диагностики генетических заболеваний у малыша с первых дней жизни. Неонатальный скрининг по капле пуповинной крови позволяет определить носительство мутаций, ответственных за развитие генетических заболеваний у ребенка до появления первых симптомов, а значит – вовремя назначить профилактику а, в ряде случаев, полностью вылечить ребенка.

Данный вид диагностики 100% безопасен как для матери, так и для ребенка: после отделения ребенка от плаценты акушером собирается пуповинная кровь и передается в лабораторию для выполнения исследования.

Дополнительным преимуществом услуги является возможность проведения диагностики на протяжении всей жизни малыша. Единожды сохранив ДНК в Гемабанке, родители могут заказывать любые генетические анализы.

Не имея сохраненного ДНК, ребенку придется выполнять забор крови из вены каждый раз, когда наблюдается патология или родители просто хотят перестраховаться после рождения малыша.

Выводы

  • В настоящее время тест Гемаскрин по пуповинной крови является единственным безопасным и не травмоопасным способом выполнить обследование ребенка в первые недели жизни;
  • Ранняя диагностика показана всем новорожденным, поскольку в последние годы существенно увеличилось количество детей, которые рождаются с генетическими заболеваниями;
  • Уникальный генетический тест «Гемаскрин» по пуповинной крови исследует 43 наиболее частые мутации, носительство которых может привести к развитию 19 распространенных в российской популяции генетических болезней, которые поддаются эффективной коррекции при своевременном выявлении.

Остались вопросы? Позвоните по единому телефону 8 800 250 90 05 и получите консультацию специалиста Гемабанка. Звонок по России бесплатный.

Понимая всю тревожность ситуации, в Гемабанке в сентябре проводится социальная акция – каждый клиент получит в подарок неонатальный тест «Гемаскрин» для защиты здоровья своего малыша с рождения.

Узнайте истории наших клиентов, которые сохранили ДНК при рождении своего ребенка.
Также, каждую субботу, в Гемабанке проходит День открытых дверей. На семинаре для будущих родителей Вы можете задать вопрос врачу, получить консультацию врача, исходя из личной семейной истории (наследственные заболевания и прочее), осмотреть криохранилище Гемабанка и многое другое.