Каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием: факты и статистика

В настоящий момент частота наследственной патологии составляет в среднем 1:100 новорожденных, а еще 20 лет назад показатели были в 3 раза ниже. На сегодняшний день в мире диагностировано около 7000 генетических заболеваний, из которых выделяют примерно 350 наиболее распространенных. По статистике, около 80% случаев выявления наследственных заболеваний относят именно к этим 350 генетическим нозологиям.

Известно, что потенциально любая супружеская пара имеет риск рождения ребенка с наследственной патологией, однако многие пренебрегают генетической диагностикой до зачатия и даже после рождения малыша. По статистике, 20-30% младенческой смертности обусловлено именно генетическими причинами. В том числе, среди детей старше одного года 11% обращений к врачу и 18% госпитализаций приходится на пациентов с врожденной патологией.

Cреди детей старше одного года 11% обращений к врачу и 18% госпитализаций приходится на пациентов с врожденной патологией

Cреди детей старше одного года 11% обращений к врачу и 18% госпитализаций приходится на пациентов с врожденной патологией

Многие генетические заболевания по-прежнему неизлечимы, однако врачи выделяют целую группу заболеваний, которые уже сегодня успешно лечатся при раннем выявлении у ребенка. Рассмотрим некоторые из них.

Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушено функционирование желез внешней секреции в бронхах, кишечнике, поджелудочной железе, слюнной железе и других, что приводит к патологии легочной системы и желудочно-кишечного тракта. Частота заболеваемости 1:5000-10000 новорожденных. При выявлении муковисцидоза у ребенка в первые месяцы жизни заболевание успешно поддается лечению благодаря определенной диете, физиотерапии, а также назначению лекарственных препаратов врачом-генетиком.

Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, которое поражает работу центральной нервной системы и проявляется в виде нарушения умственного развития. Частота заболеваемости 1:8000-10000 новорожденных. Фенилкетонурия проявляется уже на первом году жизни ребенка и нарушает обмен аминокислот в организме. Для успешного лечения и профилактики ребенку требуется низкобелковая диета, в первую очередь, смеси без фенилаланина – аминокислоты, которая входит в состав всех живых организмов. Клинические исследования доказывают: если лечение (диетический режим) начато с 3-й недели жизни малыша, то умственное развитие ребенка остается нормальным.

Наследственные нарушения слуха (нейросенсорная тугоухость) ослабевает или полностью лишает слуховой функции. Частота заболеваемости составляет 1:1500 новорожденных. Когда использование обыкновенных слуховых аппаратов не эффективно, то создать качественные условия для жизни у человека с нейросенсорной тугоухостью можно благодаря кохлеарной имплантации. Человек получает возможность слышать благодаря действию особого медицинского прибора: обычные звуки кодируются в последовательность электрических импульсов и затем расшифровываются мозгом. При условии ранней диагностики социальная адаптация ребенка проходит хорошо и не влияет на его развитие.

При условии ранней диагностики нейросенсорной тугоухости социальная адаптация ребенка проходит хорошо и не влияет на его развитие.

При условии ранней диагностики нейросенсорной тугоухости социальная адаптация ребенка проходит хорошо и не влияет на его развитие.

Болезнь нарушения обмена витаминов (дефицит биотинидазы) – заболевание, которое приводит к недостаточности биотина в организме и может проявляться в виде психических расстройств, трудностей в учебе, а также физическими проявлениями – судорогами или нарушением координации. Частота заболеваемости составляет 1:35000-54000 новорожденных. Для успешного лечения и профилактики ребенку требуется регулярное употребления биотина согласно назначению врача-генетика.

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. При гемофилии возникают кровоизлияния в суставы, внутренние органы и мышцы, поэтому даже минимальная травма может быть крайне опасна для ребенка. Частота заболеваемости составляет 1:5000-1000 новорожденных. В настоящее время существуют эффективные методы коррекции гемофилии. Профилактическое лечение гемофилии заключается в лечении концентратами соответствующих факторов свертываемости крови. Инъекции такими концентратами назначаются врачом-гематологом и могут поддерживать стабильное состояние пациентов.

К другим наследственным заболеваниям, которые успешно поддаются лечению и профилактике также относят: ряд наследственных болезней с нарушением обмена аминокислот, углеводов и некоторых жирных кислот, болезни, сопровождающиеся накоплением различных метаболитов в организме (лизосомальные болезни, болезнь Вильсона-Коновалова) и др. Благодаря генетической диагностике выявление подобных тяжелых наследственных заболеваний в первые месяцы жизни малыша позволяет значительно улучить качество его жизни или полностью вылечить заболевание.

Врачи-генетики призывают всех молодых или будущих родителей позаботиться о генетическом здоровье малыша и обязательно проконсультироваться у специалиста о необходимости сохранения ДНК для дальнейшей генетической диагностики.

Консультация по телефону: 8 (800) 250 90 05