Что такое ДНК и какие виды генетической диагностики предоставляет современная медицина?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это уникальная макромолекула, которая есть у каждого живого существа на Земле. ДНК отвечает за хранение и передачу генетической информации из поколения в поколение и обладает исключительными сведениями о здоровье человека. ДНК была открыта в 1869 году, а расшифровка структуры ДНК в 1953 году стала одним из ключевых моментов в истории биологии. С этого момента стало известно, что каждый человек имеет свою собственную последовательность нуклеотидов – индивидуальный генетический код. Впервые наука генетика научилась определять основы и механизмы наследственности и изменчивости, а в скором времени и влиять на них. Генетика научилась лечить.
Генетическое заболевание – это изменение в хромосомах или генах, которое человек может унаследовать от своих родителей.На сегодняшний день известно около 7000 различных наследственных заболеваний, из которых выделяют примерно 350 наиболее распространенных. Как известно, идеальных людей не бывает, и каждый человек является носителем 6-12 различных мутаций. Важно отметить, что носительство мутации не означает наличие заболевания. Однако, если будущие родители имеют повреждения одинаковых генов, то риск рождения ребенка с генетическим заболеванием существенно возрастает. К счастью, современные медицинские технологии делают генетическую диагностику доступной каждому человеку, что позволяет осознанно подойти к беременности и заранее позаботиться о здоровье ребенка.
13662322753_32e3bdc494_o
Существует несколько видов генетической диагностики, которая выполняется до беременности, на протяжении вынашивания ребенка и сразу после рождения малыша. Рассмотрим преимущества и недостатки каждого из них.

Итак, какая же бывает генетическая диагностика? Актуальные варианты генетической диагностики для будущих родителей и детей:

  1. Диагностика на носительство мутаций, ответственных за развитие наследственных заболеваний
  2. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
  3. Пренатальный скрининг
  4. Диагностика ДНК по капле пуповинной крови

Диагностика на носительство наследственных заболеваний.

Этот вид диагностики является наиболее распространенным и актуальным среди будущих родителей, которые планируют рождение ребенка. Известно, что одной из главных причин рождения ребенка с генетическим заболеванием может быть скрытое носительство родителями тяжелых мутаций в своем геноме, поэтому данная диагностика показана практически всем супружеским парам. Диагностика на носительство мутаций, ответственных за развитие наследственных заболеваний позволит выявить наличие мутаций у обоих родителей, их совпадение (повреждение одинакового гена), а также установить степень риска рождения больного ребенка.

Важно: обследование будущих родителей на частые мутации не гарантирует 100% здоровья ребенка. Это означает, что даже в случае отрицательного результата у родителей, ребенок может унаследовать генетическое заболевание. Тем не менее, данный вид диагностики является наиболее эффективным для снижения риска рождения ребенка от родителей с одинаковой мутацией в генах.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД).

ПГД – это уникальный вид генетической диагностики, который позволяет родить здорового ребенка, даже в случае носительства мутации у родителей. Метод ПГД заключается в выявлении хромосомных или генных мутаций у эмбриона до имплантации в полость матки матери. Данный метод получил активное распространение с 1992 года. Тогда метод ПГД избавил родителей от риска рождения ребенка с муковисцидозом – тяжелым наследственным заболеванием.

Важно: применение данного метода диагностики требует экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), поскольку ДНК-диагностика эмбриона происходит в условиях in vitro, и только после выявления здоровых эмбрионов их переносят в полость матки для дальнейшего развития. Метод абсолютно безопасен для матери и будущего ребенка, не влияет на развитие плода.

Пренатальный скрининг: неинвазивный пренатальный тест по крови матери.

Неинвазивный пренатальный тест по крови матери — это метод исследования хромосомных патологий плода на раннем сроки беременности (начиная с 10-й недели беременности). Тест исследует ДНК ребенка (плодная внеклеточная ДНК в венозной крови матери) и позволяет определить наличие или отсутствие хромосомных патологий, генетические особенности ребенка, а также его пол. В первую очередь тест позволяет определить такие заболевания, как: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, а также некоторые другие синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Важно: Многие ошибочно думают, что пренатальный скрининг на основе УЗИ-диагностики и биохимических маркеров является гарантией здоровья малыша. К сожалению, определить вероятность наличия патологии с помощью УЗИ и лабораторных исследований можно неточно. По статистике 15-18% случаев выявления синдрома Дауна случаются у женщин, получивших низкий риск при проведении пренатального скрининга. Именно по этой причине акушеры рекомендуют неинвазивный ДНК тест по крови матери, который выполняется на ранних сроках беременности.

Диагностика ДНК по капле пуповинной крови.

Диагностика ДНК по капле пуповинной крови – наиболее эффективный и развернутый вид диагностики генетических заболеваний у малыша с первых дней жизни. Неонатальный скрининг по капле пуповинной крови позволяет определить носительство мутаций, ответственных за развитие генетических заболеваний у ребенка до появления первых симптомов, а значит – вовремя назначить профилактику а, в ряде случаев, полностью вылечить ребенка. Данный вид диагностики 100% безопасен как для матери, так и для ребенка: после отделения ребенка от плаценты акушером собирается пуповинная кровь и передается в лабораторию для выполнения исследования.

Важно: безусловным преимуществом услуги является возможность проведения диагностики на протяжении всей жизни малыша. Единожды сохранив ДНК, родители могут заказывать любые генетические анализы и получать рекомендации врачей-генетиков. На сегодняшний день услуга предоставляется только в Гемабанке – крупнейшем банке персонального хранения пуповинной крови в России и Восточной Европе.

Следует помнить, что обязательный биохимический скрининг новорожденных, который выполняется в каждом роддоме РФ, может диагностировать носительство только пяти наиболее распространенных наследственных заболеваний (адреногенитального синдрома, галактоземии, врожденного гипертиреоза, муковисцидоза и фенилкетонурии), в то время как список наиболее распространенных заболеваний, для которых разработано эффективное лечение, гораздо шире и уже сегодня начитывает около 50 генетических заболеваний. По статистике, каждый 100-й ребенок в России рождается с наследственным заболеванием, поэтому всем родителям желательно провести дополнительный неонатальный скрининг ребенка.

Как принять решение о необходимости генетической диагностики?

Очевидно, что современные технологии и методы генетической диагностики значительно повышают вероятность рождения здорового ребенка. Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, поэтому не следует пренебрегать возможностями генетической диагностики. Плохая экология и наследственность – уже существенные причины в пользу дополнительного обследования. Вовремя проведенное исследование дает каждой семье уверенность в здоровье своих детей, а значит — в счастье всей семьи!